Mutaciones

MUTACIONES

SÍNDROME DE DOWN 

El síndrome de Down es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21.

El síndrome de Down no es una enfermedad. El efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Lo que sí podemos afirmar es que una persona con síndrome de Down tendrá algún grado de discapacidad intelectual y mostrará algunas características típicas de este síndrome.

Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.

¿PORQUE VIVEN MENOS?

 El síndrome de Down no es solo retraso mental. Tal vez éste sea el rasgo menos importante , es responsable de disfunciones de tipo morfológico o bioquímico que repercute en diversos órganos, especialmente en el cerebro. Conlleva malformaciones cardíacas, digestivas, tendencias a enfermedades hematológicas, entre otros problemas por los cuales personas que tienen el síndrome tienden a vivir menos.

Por los avances en la medicina y en la sociedad, las personas con Síndrome de Down no sólo cuadruplicaron su esperanza de vida sino que la calidad de la misma es cada vez mejor. En la década del 30 la expectativa de vida de las personas con trisomía del par 21 era de 14 años. Hoy, es de 60.

¿PUEDEN TENER HIJOS?¿COMO SERIAN?

La posibilidad de tener descendencia por parte de una persona con síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones.

Las chicas con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad de que estos hijos tengan a su vez el síndrome es alto, aunque también pueden nacer sin alteración alguna.

En cuanto a los varones, las posibilidades están muy reducidas por asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un chico con síndrome haya tenido hijos y el riesgo de que éstos tengan el síndrome de Down es también alto.

¿HAY ANIMALES CON SÍNDROME DE DOWN?

Realmente no existen animales con síndrome de Down, ya que este se debe a una trisomía en el par 21 del cariotipo humano; aunque los animales pueden poseer una trisomía de algún par que sea parecido al humano, nunca serán iguales y por lo tanto no se le debe considerar como Síndrome de down

Aunque los animales no presentan Síndrome de Down pueden presentar otro tipo de alteraciones genéticas relacionadas directamente a la trisomía.

Los animales pueden presentar diferentes tipos de Síndromes, alteraciones o enfermedades a causa de trisomía, pero no Síndrome de Down y aunque Kenny fue un animal que tuvo retraso mental y características parecidas a las del Síndrome de down en humanos, no quiere decir que lo haya padecido.

Kenny , tigre con retraso mental